WES Testi ile Tespit Edilebilien Hastalıklar
Bilgi Merkezi
Enzim Eksiklikleri ve Metabolizma Bozuklukları
- Homosistinüri: Nadir Bir Genetik Metabolizma Bozukluğu
- Akatalazemi: Nadir Bir Genetik Bozukluk
- Amiloidoz: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- Hipotiroidizm: Belirtileri, Nedenleri ve Yönetim Yöntemleri
- Tay-Sachs Hastalığı: Derinlemesine Bir İnceleme ve Tanı Yöntemlerinde Modern Yaklaşımlar
- Mucopolysaccharidosis: Genetik Temelli Bir Yolculuğa Rehberlik
Genetik Sendromlar
- Fanconi Anemisi: Nedir, Belirtileri ve Yönetimi
- Leber Herediter Optik Nöropati: Nadir Bir Genetik Görme Kaybı
- Mitokondriyal Hastalıklar: Enerji Üretimindeki Bozukluklar
- Duchenne Musküler Distrofi: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- Mukopolisakkaridoz Tip II (Hunter Sendromu): Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- Mukopolisakkaridoz Tip I: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
İmmünolojik ve Hematolojik Bozukluklar
- Beta Talasemi: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- Alfa Talasemi: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- X’e Bağlı Aglikozilasyon: Nedeni, Belirtileri ve Yönetim Stratejileri
- Hyper-IgD Sendromu: Nadir ve Gizemli Bir Otoinflamatuar Hastalık
- X’e Bağlı Agammaglobulinemi: Bağışıklık Sisteminin Nadir ve Ciddi Bir Bozukluğu
- Hyper-IgM Sendromu: Bağışıklık Sistemindeki Nadir Bir Bozukluk
Metabolik Hastalıklar
- Renal Tübüler Asidoz: Nedir, Belirtileri ve Yönetimi
- Lipojenez Bozuklukları: Nedir, Belirtileri ve Yönetimi
- Peroksizomal Bozukluklar: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Yönetimi
- Familial Mediterranean Fever (FMF): Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- Cystinuria: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- Amyotrofik Lateral Skleroz: Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Nörolojik Bozukluklar
- Nöronal Seroidlipofusinozis: Nadir Bir Genetik Hastalık
- Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- Fragile X Sendromu: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Yöntemleri
- West Sendromu: Tanım, Belirtiler ve Yönetim Stratejileri
- Infantile Neuroaxonal Dystrophy: Bilgi ve Farkındalık
- Dravet Sendromu: Çocuklarda Nadir Görülen Bir Epilepsi Türü