Menü Kapat
View Categories

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı: Motor ve Duyusal Sinirleri Etkileyen Genetik Bir Bozukluk

2 min read

Charcot-Marie-Tooth (CMT) Hastalığı, periferik sinirleri etkileyen genetik bir nörolojik bozukluktur. Bu hastalık, sinirlerin ya miyelin tabakasında ya da sinir aksonlarında bozulmalara yol açarak kas güçsüzlüğü, duyu kaybı ve bacak ile ayak biçim bozukluklarına neden olabilir. Bu blog yazısında, CMT hastalığının belirtileri, genetik temelleri, tanı yöntemleri ve yönetim stratejileri üzerinde duracağız.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığının Belirtileri #

CMT hastalığının belirtileri genellikle ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde başlar ve zamanla ilerler:

  • Kas Güçsüzlüğü: Ayak bilekleri ve bacaklarda zayıflık, yürüme güçlüğü.
  • Duyusal Kayıp: Ayaklarda ve bacaklarda his kaybı, yanma veya karıncalanma hissi.
  • Ayak ve Bacak Deformiteleri: Yüksek kavisli ayaklar veya çekiç parmak.
  • Kuvvetsizlik ve Denge Problemleri: Düşmeler ve zayıf denge.

Genetik Temeller #

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, birçok farklı genin mutasyonu ile ortaya çıkabilir. En yaygın görülen CMT tipi, PMP22 genindeki duplikasyon veya mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, sinirlerin etrafındaki miyelin kılıfının oluşumunda rol oynayan bir proteini kodlar. Kalıtım modeli çoğunlukla otozomal dominant olsa da, otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtım şekilleri de mevcuttur.

Tanı Yöntemleri #

CMT hastalığının tanısı, klinik değerlendirme ve genetik testler ile konur:

  • Klinik Değerlendirme: Nörolojik muayenede kas gücü, refleksler ve duyu testi.
  • Sinir İletim Çalışmaları (NCS): Sinirler boyunca elektrik sinyallerinin iletim hızını ölçen testler.
  • Genetik Testler: Çeşitli genlerdeki mutasyonları tanımlamak için yapılan DNA analizi.

Yönetim ve Tedavi Stratejileri #

Charcot-Marie-Tooth hastalığı için spesifik bir tedavi yoktur, fakat farklı stratejiler belirtileri yönetebilir:

  • Fizik Tedavi ve Egzersiz: Kas gücünü ve esnekliği artırmak için terapiler.
  • Ortopedik Cihazlar: Ayak bileği ortezleri ve özel ayakkabılarla yürüme desteği.
  • Cerrahi Müdahale: Ciddi deformiteleri düzeltmek için ortopedik cerrahi.

Omega Genetik ile Genetik Danışmanlık #

Omega Genetik olarak, Charcot-Marie-Tooth hastalığı gibi genetik bozuklukların teşhisinde uzmanlaşmış bir laboratuvar olarak hizmet veriyoruz. Genetik testlerimizin sağladığı doğru ve güvenilir sonuçlar, tanı sürecinizi destekler. Deneyimli genetik danışmanlarımız, test sonuçlarınızı açıklamak ve anlamanızı sağlamak için kapsamlı danışmanlık hizmetleri sunar.

Genetik sağlığınızı anlamanıza yardımcı olmayı amaçlıyoruz. Omega Genetik ile, genetik testler ve danışmanlık hizmetleri sayesinde sağlığınızı daha iyi yönetebilmenizi sağlamayı hedefliyoruz. Bizimle çalışarak, genetik sağlığınız hakkında en doğru bilgiyi alabilir ve bu süreçte güvenilir bir partner edinmenin rahatlığını yaşayabilirsiniz.

Mesaj Yazın
İndirimli Test İçin Mesaj Yazın
Merhaba 👋
Size nasıl yardımcı olabiliriz?
Lütfen adınızı, yaşadığınız şehri, size WES testini öneren hekimin adınız yazınız.