Tanı Konulamamış Hastalıklar İÇİN
WES Testi karmaşık genetik problemlerin ortaya konmasında en etkili yöntemlerden biridir
Neden WES ANALİZİ?
Teşhis sürecini kısaltabilen ve daha hızlı tedaviye ulaşmanızı sağlayan hasta odaklı bir yaklaşım sunar
4-6 Hafta İÇERİSİNDE SONUÇ
Kısa sürede klinik bilgileriniz ile değerlendirilen sonucunuz hazırlanır
ÖrneklerİNİZİ GÜVENLİ ELLERE EMANET EDİN
Sizden alının numunelerin Türkiye'deki bir genetik laboratuvar üzerinden raporlandığından emin olun
WES TESTİ İLE İLGİLİ
BİLMEK İSTEDİKLERİNİZ
Tüm Exom Analizi (WES) Nedir?
Tüm ekzon dizilemesi (WES), insan genomunun ~ 21.000 geninde protein kodlama bölgelerinin (ekzon) ve onları çevreleyen intronik bölgelerin taranması ve bu bölgelerdeki hastalığa sebep olabilecek değişikliklerin raporlanması işlemidir. Kodlama bölgesi, insan genomunun % 2’sini temsil eder, ancak hastalığa neden olan mutasyonların yaklaşık %85’ini içerir. Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır. Bu özellik, WES’i karmaşık genetik problemlerin ortaya konmasında en etkili yöntemlerden biri haline getirmektedir. Tüm ekzom dizi analizi ile insan genomundaki ekzonların tümü dizi analizine tabi tutulmakta ve özellikle klinik tanı konulamamış hastalar için hastalığın kesin tanısının konulmasında çok büyük önem taşımaktadır.
Tüm Exom Analizi (WES) Kimlere Yapılmalıdır?
- Hastanın öyküsü ve klinik tanısının Mendelyen kalıtım kalıbı göstermesi ve hastalığın tanı ve ayırıcı tanısında birden çok genin bulunması durumunda,
- Atipik ve Karmaşık semptomlarla kendini gösteren heterojen hastalığı bulunanlarda,
- Hastanın klinik tanısının doğrulanması amacıyla konvansiyonel bir yöntemin varlığı ancak bu yöntemin çok pahalı olması durumunda,
- Tekrarlayan multiple konjenital anomalili bebek öyküsü ve bunlara ait saglıklı klinik bilgilerin olmadıgı vakalar
- Hastada nadir görülen bir genetik hastalık varlığında,
Hastanın klinik tanısını güncel olarak doğrulayabilecek moleküler bir testin olmaması durumunda, - Çocuklarında genetik hastalığı olan ailelerde bu hastalığa neden olan aday genin bulunması amacıyla bu test yapılmaktadır.
Tüm Ekzom Dizi Analizi Endikasyonları Nelerdir?
Tüm ekzom dizi analizi, birçok farklı endikasyonda önerilmektedir. Bunların başında;
- Nedeni bilinmeyen entellektüel yetersizlikler
- Etiyolojisi bilinmeyen epilepsiler
- Otizm Spektrum Bozuklukları
- Nöropatiler
- Herediter spastik parapareziler
- Çoklu konjenital anomaliler
- Monogenik inflamatuar barsak hastalıkları
- Retinitis Pigmentoza (tavuk karası)
- Konjenital sağırlık
- Davranış bozuklukları yer almaktadır.
- Diğer endikasyonlar hakkında bilgi almak için Tıbbi Genetik Uzmanına danışabilirsiniz.
BİZİ ARAYIN
SORULARINIZ MI VAR?
SİZİ ARAYALIM
Testler ile detaylı bilgi almak için lütfen formu doldurun. Sizi arkadaşlarımız arayacak ve testlerimiz ile ilgili bilgi verecekler, sorularınızı yanıtlayacaktır.