Question 1

WES testi nedir?

Accepted Answer

WES (Whole Exome Sequencing / Tüm Ekzom Dizileme), insan genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzom) tamamını dizileyen ileri düzey bir genetik testtir. Ekzom, genomun yaklaşık %1-2'sini oluşturmasına rağmen, bilinen hastalığa neden olan genetik varyantların yaklaşık %85'ini barındırır. WES, nadir genetik hastalıkların teşhisinde, teşhis edilememiş hastalıkların aydınlatılmasında ve kişiselleştirilmiş tedavi planlamasında kritik bir rol oynar.

Question 2

WES hangi koşulları tespit edebilir?

Accepted Answer

WES, tek gen hastalıkları (monogenik hastalıklar), nadir genetik sendromlar, gelişimsel gecikmeler, nörolojik bozukluklar, kalıtsal kanser sendromları, metabolik hastalıklar ve konjenital anomalileri tespit edebilir. Ayrıca, bazı durumlarda ilaca yanıt öngörümü ve kişiselleştirilmiş tedavi seçiminde de kullanılır. Test, klinik tablo ile uyumlu patojenik varyantları belirleyerek kesin tanı konmasına yardımcı olur.

Question 3

Kimler WES yaptırmalıdır?

Accepted Answer

Teşhis edilemeyen genetik hastalıkları olan bireyler, nadir hastalık şüphesi taşıyanlar, gelişimsel gecikme veya zihinsel geriliği olan çocuklar, multipl konjenital anomalili hastalar, ailesel kalıtsal hastalık öyküsü olanlar ve atipik klinik prezentasyon gösteren hastalar için WES önerilir. Ayrıca, önceki genetik testler (karyotip, mikroarray, panel test) sonucunda tanı konamamış hastalar da WES adaylarıdır.

Question 4

WES ne zaman yapılır?

Accepted Answer

WES, klinik değerlendirme ve ilk basamak genetik testler (karyotip, CMA, hedeflenen gen paneli) tanı sağlayamadığında önerilir. Özellikle genetik olarak heterojen hastalıklarda (birden fazla genin neden olabileceği durumlar) ilk tercih edilen test olabilir. Test, semptomların başlangıcından sonra herhangi bir yaşta yapılabilir. Acil klinik karar gerektiren durumlarda hızlandırılmış (rapid WES) seçeneği de mevcuttur.

Question 5

WES nasıl çalışır?

Accepted Answer

WES, hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden izole edilen DNA'nın, next-generation sequencing (NGS) teknolojisi ile ekzom bölgelerinin tamamını dizilenmesini içerir. Elde edilen dizileme verileri, biyoenformatik analiz araçları ile işlenir, varyantlar belirlenir ve ACMG (American College of Medical Genetics) kriterlerine göre sınıflandırılır. Klinik tablo ile korele edilen bulgular raporlanır. Tüm süreç deneyimli genetik uzmanları ve biyoenformatikçiler tarafından yürütülür.

Question 6

WES'in faydaları nelerdir?

Accepted Answer

WES, tek bir test ile 20.000'den fazla geni aynı anda analiz edebilme avantajı sunar. Bu, geleneksel tekhizli test yaklaşımlarına göre önemli bir zaman ve maliyet tasarrufu sağlar. Teşhis edilemeyen hastalıkların aydınlatılmasında yüksek tanı oranı (~%25-40) sağlar. Ayrıca, kişiselleştirilmiş tedavi (precision medicine) yaklaşımlarına temel oluşturur. Aile planlamasında genetik danışmanlık için değerli bilgiler sunar.

Question 7

WES tüm genetik koşulları tespit edebilir mi?

Accepted Answer

WES, bilinen hastalığa neden olan varyantların yaklaşık %85'ini kapsar. Ancak bazı sınırlamaları vardır: ekson dışı (introniK/regülatuar) bölgeleri tam analiz etmez, büyük delesyon/insertion veya tekrar dizilerini tam saptayamaz, triplet repeat hastalıklarını ve epigenetik değişiklikleri kapsamaz. Bu durumlarda WGS (Tüm Genom Dizileme), MLPA veya other targeted testing gerekebilir.

Question 8

WES ne kadar doğrudur?

Accepted Answer

WES, ekzom bölgelerinde yüksek doğruluk (%99'u aşan baz çağırma doğruluğu) sağlar. Ancak her test gibi, teknik sınırlamalar nedeniyle bazı varyantlar atlanabilir. Klinik olarak anlamlı varyantların saptanma oranı testin kalitesine, biyoenformatik analiz süreçlerinin sağlamlığına ve klinik bilginin doğruluğuna bağlıdır. Omega Genetik, ACMG standartlarına uygun sınıflandırma ve klinik korelasyon ile en güvenilir sonuçları sunar.

Question 9

WES testi için riskler var mıdır?

Accepted Answer

WES, kan veya tükürük örneği ile yapılan non-invaziv bir testtir. Fiziksel risk taşımaz. Ancak, test sonucunda beklenmedik bulgular (incidental findings) ortaya çıkabilir — örneğin, test edilen kişide asemptomatik bir kalıtsal hastalık yatkınlığı saptanabilir. Bu durumlar, genetik danışmanlık ile yönetilmelidir. Etik ve psikolojik değerlendirme önemlidir.

Question 10

WES testi ne kadar sürer?

Accepted Answer

WES sonuçları genellikle 4-6 hafta içinde hazır olur. Acil klinik durumlarda hızlandırılmış işlem (rapid WES) ile 7-14 günde sonuç alınabilir. Süre, numune kalitesine, laboratuvar yoğunluğuna ve vakanın karmaşıklığına göre değişebilir. Sonuçlar hazır olduğunda, hasta temsilcimiz sizi bilgilendirir ve rapor hekiminize iletilir.

Question 11

WES prosedürü nasıldır?

Accepted Answer

WES prosedürü şu adımları içerir: (1) Hekim yönlendirmesi ve klinik bilgilerin toplanması, (2) Kan (EDTA'lı 4-6 ml) veya tükürük örneği alımı, (3) DNA izolasyonu ve ekzom zenginleştirme (capture) işlemi, (4) NGS platformunda dizileme, (5) Biyoenformatik analiz ve varyant sınıflandırma, (6) Klinik korelasyon ve raporlama. Omega Genetik'in deneyimli ekibi sürecin her adımını titizlikle yürütür.

Question 12

WES sonuçları nasıl yorumlanır?

Accepted Answer

WES sonuçları, ACMG kriterlerine göre sınıflandırılır: Patojenik (P), Olası patojenik (LP), Belirsiz anlamlılıkta (VUS), Olası benign (LB) ve Benign (B). Rapor, klinik tablo ile korele edilen patojenik/olası patojenik varyantları içerir. Varyantların yorumlanması, klinik bulgular ve aile öyküsü gözetilerek yapılır. Genetik danışmanlık, sonuçların doğru anlaşılması için şiddetle önerilir.

Question 13

WES sonuçlarında VUS (belirsiz anlamlılıkta varyant) çıkarsa ne olur?

Accepted Answer

Belirsiz anlamlılıkta varyantlar (VUS), mevcut bilimsel verilerin varyantın hastalığa neden olup olmadığını netleştirmeye yetmediği varyantlardır. VUS bulguları, yeni bilimsel veriler ışığında periyodik olarak yeniden sınıflandırılır. Yeni veri yayınlandığında veya fonksiyonel çalışmalar tamamlandığında sınıflandırma değişebilir. Omega Genetik, VUS takibi ve güncelleme hizmeti sunar.

Question 14

Negatif sonuç ne anlama gelir?

Accepted Answer

Negatif sonuç, test edilen ekzom bölgelerinde klinik tabloyla uyumlu patojenik varyant bulunamadığı anlamına gelir. Bu, genetik bir neden olmadığını kesin olarak göstermez. Negatif sonuç durumunda şu seçenekler değerlendirilebilir: WGS (tüm genom dizileme), RNA sequencing, klinik takip ve yeniden analiz. Bilimsel literatür geliştikçe, eski WES verilerinin yeniden analizi yeni tanılar sağlayabilir.

Question 15

Trio WES nedir ve neden önerilir?

Accepted Answer

Trio WES, hastanın yanı sıra her iki ebeveynin de WES testini içerir. Bu yaklaşım, de novo (yeni ortaya çıkan) varyantları belirlemede, kalıtsal varyantların kaynağını izlemede ve VUS'ların klinik yorumunu iyileştirmede çok daha güçlüdür. Trio analizi, tanı oranını önemli ölçüde artırır ve özellikle çocuk hastalarda ve nadir hastalık teşhisinde önerilir.

Question 16

Aile üyelerimin testi yaptırması gerekir mi?

Accepted Answer

Bazı durumlarda, bir aile üyesinde saptanan varyantın diğer aile üyelerinde bulunup bulunmadığını kontrol etmek (segregation analysis) gerekebilir. Bu, varyantın hastalıkla ilişkisini doğrulamak için önemlidir. Ayrıca, ailesel kalıtsal hastalık şüphesinde, taşıyıcı durumu belirlemek için aile üyelerinin testi önerilebilir.

Question 17

WES ile taşıyıcı durum taraması yapılabilir mi?

Accepted Answer

Evet, WES otozomal resesif ve X-bağlı hastalıklar için taşıyıcı durum taraması yapabilir. Ancak, WES öncelikle klinik semptomları olan hastaların teşhisi için tasarlanmıştır. Standart taşıyıcı taraması için, spesifik panel testleri daha uygun olabilir. Çiftlerde aile planlaması öncesi genetik danışmanlık önerilir.

Question 18

Test için nasıl örnek verilir?

Accepted Answer

WES testi için kan örneği (EDTA'lı tüpte 4-6 ml) veya tükürük örneği kullanılabilir. Kan örneği, herhangi bir açlık veya özel hazırlık gerektirmez. Tükürük örneği için özel kit kullanılır. Numune, Omega Genetik laboratuvarına güvenli şekilde iletilir. Evde kan alma hizmetimiz ile lisanslı hemşiremiz belirlediğiniz adrese gelir.

Question 19

WES öncesi özel bir hazırlık gerekir mi?

Accepted Answer

Hayır, WES testi için açlık, ilaç kesimi veya özel hazırlık gerekmez. Kan örneği herhangi bir zamanda alınabilir. Ancak, test öncesi hekiminizin klinik bilgileri (semptomlar, öykü, aile ağacı) tam olarak paylaşılması önemlidir. Bu bilgiler, analiz ve yorumlama sürecinde kritik rol oynar.

Question 20

Evde kan alma hizmeti var mı?

Accepted Answer

Evet, Omega Çare Evde Sağlık ekibi aracılığıyla Türkiye genelinde evde kan alma hizmeti sunuyoruz. Lisanslı hemşirelerimiz, belirlediğiniz tarih ve saatte adresinize gelerek profesyonel bir şekilde kan örneği alır. Numune, güvenli taşıma standartlarına uygun olarak laboratuvarımıza iletilir. Bu hizmet özellikle mobilite sorunu olan hastalar ve çocuklar için idealdir.

Question 21

WES testi sigorta tarafından karşılanır mı?

Accepted Answer

Bazı kapsamlı özel sağlık sigortaları WES testini karşılayabilmektedir. SGK tarafından, belirli endikasyonlarda kısmi ödeme yapılabilmektedir. Sigorta sağlayıcınızla görüşerek teminat kapsamını öğrenebilirsiniz. Omega Genetik hasta temsilcileri, sigarta sürecinde size yardımcı olur.

Question 22

WES testinin maliyeti nedir?

Accepted Answer

WES test maliyeti, test tipine (standart/trio), hız (standart/rapid) ve kapsama göre değişiklik gösterir. Güncel fiyat bilgisi için randevu formumuzu doldurabilir veya hasta temsilcilerimizle iletişime geçebilirsiniz. Ödeme seçenekleri arasında kredi kartı, banka kartı ve taksit imkanı bulunmaktadır.

Question 23

WES yaptırmadan önce nelere dikkat etmeliyim?

Accepted Answer

WES öncesi hekiminizin yönlendirmesi, klinik tablonun net belgelenmesi, aile öyküsünün çıkarılması ve genetik danışmanlık alınması önemlidir. Testin potansiyel sonuçları (patojenik bulgu, VUS, incidental finding) hakkında bilgi sahibi olunmalıdır. Test sonrası takip ve yeniden analiz imkanlarını da değerlendirin.

Question 24

Sonuçlar hangi laboratuvarda işleniyor?

Accepted Answer

WES test sonuçları, Sağlık Bakanlığı tarafından onaylı ve ruhsatlı Omega Genetik Laboratuvarı'nda işlenmektedir. Laboratuvarımız, en yeni NGS platformlarını ve akredite biyoenformatik altyapıyı kullanmaktadır. Tüm ulusal ve uluslararası kalite standartlarına (ISO, CAP) uygun çalışmaktayız. Deneyimli genetik uzmanları ve biyoenformatikçiler tarafından yönetilen süreçler, en doğru ve güvenilir sonuçların elde edilmesini sağlar.

Question 25

Verilerim ve gizliliğim nasıl korunuyor?

Accepted Answer

Hasta verileri ve genetik bilgiler, KVKK (Kişisel Verilerin Korunması Kanunu) ve ilgili sağlık mevzuatı kapsamında en üst düzeyde korunmaktadır. Tüm veriler şifrelenmiş sistemlerde saklanır, yetkisiz erişime kapalıdır. Veriler, yalnızca hasta onayı ile araştırma amaçlı kullanılabilir. Laboratuvarımız, veri güvenliği sertifikalarına sahiptir.

Question 26

WES testi yaptırmak için hekim yönlendirmesi şart mı?

Accepted Answer

Evet, WES testi için ilgili uzman hekimin (tıbbi genetik, çocuk nörolojisi, pediatri, iç hastalıkları vb.) yönlendirmesi ve klinik bilgi formu gereklidir. Hekiminizin sağladığı klinik bilgiler (semptomlar, öykü, önceki test sonuçları), testin doğru analiz edilmesi ve yorumlanması için kritik öneme sahiptir. Hekim yönlendirmesi olmadan test yapılmamaktadır.

Question 27

WES ve WGS arasındaki fark nedir?

Accepted Answer

WES (Tüm Ekzom Dizileme) sadece protein kodlayan bölgeleri (~%1-2 genom) analiz ederken, WGS (Tüm Genom Dizileme) tüm genomu (~3 milyar baz) analiz eder. WES daha düşük maliyetli, daha hızlı yorumlanabilir ve ekzomdaki hastalığa neden olan varyantların büyük çoğunluğunu kapsar. WGS, ekzon dışı regülatuar bölgeleri de analiz ederek daha kapsamlı bilgi sağlar ancak daha yüksek maliyetlidir ve daha fazla veri yorumlama zorluğu içerir.

Question 28

WES ile karyotip ve CMA farkı nedir?

Accepted Answer

Karyotip, büyük kromozomal anormallikleri (trizomi, translokasyon vb.) saptar; CMA (Kromozomal Mikroarray Analizi), submikroskopik delesyon/duplikasyonları (CNV) tespit eder. WES ise tek baz değişikliklerinden (SNV) küçük inser/del'lere kadar nükleotid düzeyinde varyantları saptar. Bu testler birbirini tamamlayıcıdır; hangisinin uygulanacağı klinik tabloya göre belirlenir. WES, karyotip ve CMA'nın yeterli olmadığı durumlarda en yüksek tanı değerine sahiptir.

Question 29

WES sonuçları tedavi seçimini nasıl etkiler?

Accepted Answer

WES, patojenik varyantların belirlenmesi ile kesin tanı koyarak, hastalığa özgü tedavi seçimini (precision medicine) mümkün kılar. Örneğin, bazı metabolik hastalıklarda diyet tedavisi, belirli kanser sendromlarında hedefe yönelik tedavi veya repurposed ilaç kullanımı mümkün olabilir. Ayrıca, klinik deneylere katılım fırsatları doğabilir. WES sonuçları, hekiminizle birlikte değerlendirilmelidir.

Sıkça Sorulan Sorular

Sorunuzu bulamadınız mı?