Nadir Hastalıklara
Kapsamlı Çözüm
Genomun tüm protein kodlayan bölgelerindeki hastalığa neden olan varyantları gelişmiş WES teknolojisi ile tanımlayın.
WES Nasıl Çalışır?
Tüm Ekzom Sekanslama adım adım
DNA İzolasyonu
Kan veya tükürük numunenizden DNA çıkarılır ve saflaştırılır.
Ekzom Zenginleştirme
Protein kodlayan bölgeler özel problarla hedeflenir.
Sekanslama
Illumina NovaSeq platformunda yüksek doğrulukla sekanslama.
Analiz ve Rapor
Varyantlar ACMG kılavuzlarına göre sınıflandırılır ve raporlanır.
WES Kimler İçin Uygun?
Tanısı konulamayan genetik hastalıklara kapsamlı çözüm
Şüpheli Nadir Hastalık
Uzun süredir tanısı konulamayan genetik hastalığı olan bireyler için idealdir.
Gelişimsel Gecikme
Çocuklarda gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik.
Aile Öyküsü
Kalıtsal hastalık öyküsü ve akrabalığı olan aileler.
Test Seçeneklerimiz
Size en uygun WES testini seçin
WES Tüm Ekzom Sekanslama
Kapsamlı AnalizGenomun tüm protein kodlayan bölgelerini analiz eden kapsamlı genetik test. Nadir hastalık teşhisinde en etkili yöntem.
WES Trio Analizi
Aile AnaliziHasta, anne ve babanın eş zamanlı analizi ile kalıtsal varyantların tespiti. Ailesel nadir hastalıklarda yüksek tanı oranı.
WES Hızlı Sonuç
Acil / ÖncelikliAcil vakalar için öncelikli işlemle 2-3 haftada sonuç. Yenidoğan yoğun bakım ve kritik hastalar için uygun.
Sıkça Sorulan Sorular
WES testi hakkında merak ettikleriniz
WES testi ne kadar sürede tamamlanır?
WES sonuçları tipik olarak 4-6 hafta içinde hazırdır. Acil vakalar için hızlı işlem mevcuttur.
WES tüm genetik hastalıkları tanılar mı?
WES birçok genetik durumu tespit edebilir, ancak tümünü değil. Bilinen hastalığa neden olan varyantların yaklaşık %85'ini kapsar.
Test belirsiz anlamlı bir varyant gösterirse ne olur?
Belirsiz anlamlı varyantlar (VUS), yeni bilimsel veriler ortaya çıktıkça periyodik olarak yeniden sınıflandırılır.
Son Yazılar
Genetik testler hakkında haberler ve görüşler
Yenidoğan ve Bebeklerde WES Testi: Erken Tanının Hayati Önemi
Yenidoğan ve bebeklerde genetik hastalıkların erken tanısı, sağlıklarının korunması ve tedavi süreçlerinin hızlı bir şekilde başlatılması açısından son derece önemlidir.
WES Testi ve Suni Zeka: Yapay Zeka Destekli Genetik Tanı Çağı
Genetik hastalıkların tanısında devrim niteliğinde bir adım olan WES (Tüm Ekzom Dizileme) testi, günümüzde ailelerin ve sağlık profesyonellerinin en önemli araçlarından biri haline gelmiştir.
WES Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır? Varyant ve Mutasyon Anlamı
Tıpta genetik testler, bireylerin genetik yapısını anlamak ve olası sağlık sorunlarını önceden tespit etmek için önemli bir araçtır.
WES Testi Hakkında Bilgi Alın
Uzman genetik danışmanlarımız sorularınızı yanıtlamaktan memnuniyet duyar.