حل شامل لـ
الأمراض النادرة
حدد المتغيرات المسببة للأمراض عبر جميع مناطق الترميز البروتيني في الجينوم باستخدام تقنية WES المتقدمة.
كيف يعمل WES؟
تسلسل الإكسوم الكامل خطوة بخطوة
عزل الحمض النووي
يتم استخراج وتنقية الحمض النووي من عينة الدم أو اللعاب.
التقاط الإكسوم
يتم استهداف مناطق الترميز البروتيني باستخدام مجسات خاصة.
التسلسل
تسلسل عالي الدقة على منصة Illumina NovaSeq.
التحليل والتقرير
يتم تصنيف المتغيرات والإبلاغ عنها وفقاً لإرشادات ACMG.
لمن يناسب WES؟
حل شامل للحالات الوراثية غير المشخصة
اشتباه مرض نادر
مثالي للأفراد الذين يعانون من حالات وراثية غير مشخصة منذ فترة طويلة.
تأخر نمائي
تأخر النمو والإعاقة الذهنية لدى الأطفال.
تاريخ عائلي
العائلات ذات التاريخ المرضي الوراثي وزواج الأقارب.
خيارات الاختبار لدينا
اختر اختبار WES الأنسب لك
WES تسلسل الإكسوم الكامل
تحليل شاملاختبار جيني شامل يحلل جميع مناطق ترميز البروتين في الجينوم. الطريقة الأكثر فعالية لتشخيص الأمراض النادرة.
تحليل WES الثلاثي
تحليل عائليتحليل متزامن للمريض والأم والأب لاكتشاف المتغيرات الموروثة. عائد تشخيصي مرتفع في الأمراض النادرة العائلية.
WES نتيجة سريعة
عاجل / أولويةمعالجة ذات أولوية مع نتائج في 2-3 أسابيع للحالات العاجلة. مناسب لوحدة العناية المركزة لحديثي الولادة والمرضى المصابين بأمراض خطيرة.
الأسئلة الشائعة
ما تتساءل عنه حول اختبار WES
كم يستغرق اختبار WES؟
عادة ما تكون نتائج WES جاهزة في غضون 4-6 أسابيع. تتوفر معالجة عاجلة للحالات الطارئة.
هل يشخص WES جميع الحالات الوراثية؟
يمكن لـ WES تحديد العديد من الحالات الوراثية، ولكن ليس كلها. يغطي حوالي 85% من المتغيرات المسببة للأمراض المعروفة.
ماذا لو أظهر الاختبار متغيراً ذا أهمية غير مؤكدة؟
يتم إعادة تصنيف المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) بشكل دوري مع توفر بيانات علمية جديدة.
أحدث المقالات
أخبار ورؤى حول الاختبارات الوراثية
اختبار WES في حديثي الولادة والرضع: الأهمية الحيوية للتشخيص المبكر
تشخيص الأمراض الوراثية في حديثي الولادة والأطفال مهم للغاية من حيث حماية صحتهم وبدء عمليات العلاج بسرعة.
اختبار WES والذكاء الاصطناعي: عصر التشخيص الجيني المدعوم بالذكاء الاصطناعي
اختبار WES (تسلسل الإكسوم الكامل) الذي يعد خطوة ثورية في تشخيص الأمراض الوراثية، أصبح اليوم واحدًا من أهم الأدوات للعائلات والمهنيين الصحيين.
كيف يتم تفسير نتائج اختبار WES؟ معنى المتغير والطفرات
تعتبر الاختبارات الجينية في الطب أداة مهمة لفهم التركيبة الجينية للأفراد والكشف عن المشكلات الصحية المحتملة مسبقًا.