حل شامل لـ
الأمراض النادرة
حدد المتغيرات المسببة للأمراض عبر جميع مناطق الترميز البروتيني في الجينوم باستخدام تقنية WES المتقدمة.
كيف يعمل WES؟
تسلسل الإكسوم الكامل خطوة بخطوة
عزل الحمض النووي
يتم استخراج وتنقية الحمض النووي من عينة الدم أو اللعاب.
التقاط الإكسوم
يتم استهداف مناطق الترميز البروتيني باستخدام مجسات خاصة.
التسلسل
تسلسل عالي الدقة على منصة Illumina NovaSeq.
التحليل والتقرير
يتم تصنيف المتغيرات والإبلاغ عنها وفقاً لإرشادات ACMG.
لمن يناسب WES؟
حل شامل للحالات الوراثية غير المشخصة
اشتباه مرض نادر
مثالي للأفراد الذين يعانون من حالات وراثية غير مشخصة منذ فترة طويلة.
تأخر نمائي
تأخر النمو والإعاقة الذهنية لدى الأطفال.
تاريخ عائلي
العائلات ذات التاريخ المرضي الوراثي وزواج الأقارب.
خيارات الاختبار لدينا
اختر اختبار WES الأنسب لك
WES تسلسل الإكسوم الكامل
تحليل شاملاختبار جيني شامل يحلل جميع مناطق ترميز البروتين في الجينوم. الطريقة الأكثر فعالية لتشخيص الأمراض النادرة.
تحليل WES الثلاثي
تحليل عائليتحليل متزامن للمريض والأم والأب لاكتشاف المتغيرات الموروثة. عائد تشخيصي مرتفع في الأمراض النادرة العائلية.
WES نتيجة سريعة
عاجل / أولويةمعالجة ذات أولوية مع نتائج في 2-3 أسابيع للحالات العاجلة. مناسب لوحدة العناية المركزة لحديثي الولادة والمرضى المصابين بأمراض خطيرة.
الأسئلة الشائعة
ما تتساءل عنه حول اختبار WES
كم يستغرق اختبار WES؟
عادة ما تكون نتائج WES جاهزة في غضون 4-6 أسابيع. تتوفر معالجة عاجلة للحالات الطارئة.
هل يشخص WES جميع الحالات الوراثية؟
يمكن لـ WES تحديد العديد من الحالات الوراثية، ولكن ليس كلها. يغطي حوالي 85% من المتغيرات المسببة للأمراض المعروفة.
ماذا لو أظهر الاختبار متغيراً ذا أهمية غير مؤكدة؟
يتم إعادة تصنيف المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) بشكل دوري مع توفر بيانات علمية جديدة.
أحدث المقالات
أخبار ورؤى حول الاختبارات الوراثية
Çocuğunuzun Sağlığını Daha İyi Anlamak: Marfan Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Bu metin, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık olan Marfan sendromu hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. Marfan sendromu, bağ dokusunun yapısını etkileyen genetik bir farklılık nedeniyle ortaya çıkar ve kalp, damarlar, gözler ve iskelet sistemi gibi birçok organı etkileyebilir. Uzun ve ince vücut yapısı, uzun parmaklar, eklem esnekliği, göğüs kafesi değişiklikleri veya göz bulguları gibi belirtiler görülebilir. Tanıya yardımcı olmak amacıyla Tüm Ekzom Dizileme (WES) gibi genetik testler kullanılabilir, ancak sonuçlar doktorun klinik değerlendirmesi ile birlikte yorumlanır. Hastalık tamamen ortadan kaldırılamasa da düzenli kalp ve göz kontrolleri, uygun tedavi ve takip ile Marfan sendromlu çocuklar sağlıklı ve aktif bir yaşam sürdürebilir. Omega Genetik, ileri genetik testler ve genetik danışmanlık hizmetleri ile tanı ve yönetim sürecinde ailelere destek sağlar.
Fenilketonüri (PKU) Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Bu metin, çocuğunuzda besinlerle alınan fenilalanin adlı aminoasidin yeterince işlenememesi sonucu ortaya çıkan Fenilketonüri (PKU) hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. PKU, anne ve babadan kalıtsal olarak geçebilen genetik bir hastalıktır ve genellikle doğum sonrası yapılan topuk kanı taraması ile erken dönemde tespit edilir. Erken tanı konulup uygun beslenme programı uygulanmadığında gelişimsel sorunlara yol açabilir. Genetik incelemeler, gerektiğinde Tüm Ekzom Dizileme (WES) testi ile hastalığın nedenini anlamada doktorunuza yardımcı olabilir. PKU, özel beslenme programı, düzenli kan kontrolleri ve gerekli durumlarda ilaç desteği ile başarılı bir şekilde yönetilebilir. Omega Genetik, ileri genetik test ve danışmanlık hizmetleri ile tanı ve takip sürecinde ailelere destek sunar.
Trombofili
Bu metin, çocuğunuzda kanın normalden daha kolay pıhtılaşmasına yol açabilen trombofili hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. Trombofili, çoğu zaman aileden geçen genetik farklılıklara bağlı olabilir ve her zaman belirti vermese de bazı durumlarda pıhtı oluşumu riskini artırabilir. Bu riski değerlendirmek için genetik incelemeler, gerektiğinde Tüm Ekzom Dizileme (WES) gibi testler kullanılabilir. Test sonuçları tek başına tanı koydurmaz; doktorunuzun klinik değerlendirmesi ile birlikte yorumlanır. Gerekli durumlarda kan sulandırıcı tedaviler, yaşam tarzı önerileri ve düzenli takip ile risk yönetilebilir. Omega Genetik, ileri genetik test ve danışmanlık hizmetleri ile bu süreçte doğru tanı ve yönlendirme sağlanmasına destek olur.