مركز المعلومات
مصادر معلومات شاملة حول اختبار WES
كيف يعمل WES؟
1
عزل الحمض النووي
يتم استخراج وتنقية الحمض النووي من عينة الدم أو اللعاب.
2
التقاط الإكسوم
يتم استهداف مناطق الترميز البروتيني باستخدام مجسات خاصة.
3
التسلسل
تسلسل عالي الدقة على منصة Illumina NovaSeq.
4
التحليل والتقرير
يتم تصنيف المتغيرات والإبلاغ عنها وفقاً لإرشادات ACMG.
مقارنة WES و WGS
✅ WES (الإكسوم الكامل)
- • مناطق الترميز لحوالي 20,000 جين (~1-2% من الجينوم)
- • تكلفة أقل
- • تحليل وتفسير أسرع
- • يغطي 85% من المتغيرات المرضية المعروفة
WGS (الجينوم الكامل)
- • الجينوم بأكمله (~3 مليار زوج قاعدي)
- • تكلفة أعلى
- • وقت تحليل أطول
- • يشمل المتغيرات في المناطق غير المشفرة