Comprehensive Solution for
Rare Diseases
Identify disease-causing variants across all protein-coding regions of the genome with advanced WES technology.
How Does WES Work?
Whole Exome Sequencing step by step
DNA Isolation
DNA is extracted and purified from your blood or saliva sample.
Exome Capture
Protein-coding regions are targeted with specific probes.
Sequencing
High-accuracy sequencing on the Illumina NovaSeq platform.
Analysis & Report
Variants are classified and reported according to ACMG guidelines.
Who Is WES Suitable For?
Comprehensive solution for undiagnosed genetic conditions
Suspected Rare Disease
Ideal for individuals with long-undiagnosed genetic conditions.
Developmental Delay
Developmental delay and intellectual disability in children.
Family History
Families with hereditary disease history and consanguinity.
Our Test Options
Choose the WES test that suits you best
WES Whole Exome Sequencing
ComprehensiveComprehensive genetic test analyzing all protein-coding regions of the genome. Most effective method for rare disease diagnosis.
WES Trio Analysis
Family AnalysisSimultaneous analysis of patient, mother and father for inherited variant detection. High diagnostic yield in familial rare diseases.
WES Rapid Result
Urgent / PriorityPriority processing with results in 2-3 weeks for urgent cases. Suitable for NICU and critical patients.
Frequently Asked Questions
What you wonder about WES testing
How long does the WES test take?
WES results are typically ready within 4-6 weeks. Rush processing is available for urgent cases.
Does WES diagnose all genetic conditions?
WES can identify many genetic conditions, but not all. It covers approximately 85% of known disease-causing variants.
What if the test shows a variant of uncertain significance?
Variants of uncertain significance (VUS) are periodically reclassified as new scientific data becomes available.
Latest Articles
News and insights about genetic testing
Çocuğunuzun Sağlığını Daha İyi Anlamak: Marfan Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Bu metin, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık olan Marfan sendromu hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. Marfan sendromu, bağ dokusunun yapısını etkileyen genetik bir farklılık nedeniyle ortaya çıkar ve kalp, damarlar, gözler ve iskelet sistemi gibi birçok organı etkileyebilir. Uzun ve ince vücut yapısı, uzun parmaklar, eklem esnekliği, göğüs kafesi değişiklikleri veya göz bulguları gibi belirtiler görülebilir. Tanıya yardımcı olmak amacıyla Tüm Ekzom Dizileme (WES) gibi genetik testler kullanılabilir, ancak sonuçlar doktorun klinik değerlendirmesi ile birlikte yorumlanır. Hastalık tamamen ortadan kaldırılamasa da düzenli kalp ve göz kontrolleri, uygun tedavi ve takip ile Marfan sendromlu çocuklar sağlıklı ve aktif bir yaşam sürdürebilir. Omega Genetik, ileri genetik testler ve genetik danışmanlık hizmetleri ile tanı ve yönetim sürecinde ailelere destek sağlar.
Fenilketonüri (PKU) Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Bu metin, çocuğunuzda besinlerle alınan fenilalanin adlı aminoasidin yeterince işlenememesi sonucu ortaya çıkan Fenilketonüri (PKU) hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. PKU, anne ve babadan kalıtsal olarak geçebilen genetik bir hastalıktır ve genellikle doğum sonrası yapılan topuk kanı taraması ile erken dönemde tespit edilir. Erken tanı konulup uygun beslenme programı uygulanmadığında gelişimsel sorunlara yol açabilir. Genetik incelemeler, gerektiğinde Tüm Ekzom Dizileme (WES) testi ile hastalığın nedenini anlamada doktorunuza yardımcı olabilir. PKU, özel beslenme programı, düzenli kan kontrolleri ve gerekli durumlarda ilaç desteği ile başarılı bir şekilde yönetilebilir. Omega Genetik, ileri genetik test ve danışmanlık hizmetleri ile tanı ve takip sürecinde ailelere destek sunar.
Trombofili
Bu metin, çocuğunuzda kanın normalden daha kolay pıhtılaşmasına yol açabilen trombofili hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. Trombofili, çoğu zaman aileden geçen genetik farklılıklara bağlı olabilir ve her zaman belirti vermese de bazı durumlarda pıhtı oluşumu riskini artırabilir. Bu riski değerlendirmek için genetik incelemeler, gerektiğinde Tüm Ekzom Dizileme (WES) gibi testler kullanılabilir. Test sonuçları tek başına tanı koydurmaz; doktorunuzun klinik değerlendirmesi ile birlikte yorumlanır. Gerekli durumlarda kan sulandırıcı tedaviler, yaşam tarzı önerileri ve düzenli takip ile risk yönetilebilir. Omega Genetik, ileri genetik test ve danışmanlık hizmetleri ile bu süreçte doğru tanı ve yönlendirme sağlanmasına destek olur.
Get Information About WES Testing
Our expert genetic counselors are happy to answer your questions.