Fenilketonüri (PKU), dünya genelinde nadir görülen ancak etkileri itibariyle dikkat edilmesi gereken genetik bir metabolizma bozukluğudur. Fenilalanin adlı amino asidin vücutta düzgün bir şekilde metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan bu hastalık, merkezi sinir sistemine ciddi zararlar verebilir. PKU, her ne kadar doğuştan gelen bir rahatsızlık olsa da, erken teşhis ve uygun diyetle yönetilen bireyler, normal bir yaşam sürebilir. Bu yazımızda, PKU’nun ne olduğuna, semptomlarına, tanı süreçlerine ve tedavi yöntemlerine değineceğiz. Ayrıca, WES testiyle bu hastalığın nasıl tanı konabileceği ve bu hizmetin neden Omega Genetik’ten alınması gerektiği konusunda sizi bilgilendireceğiz.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği veya işlevsizlik göstermesi nedeniyle fenilalaninin tirozine dönüştürülememesiyle karakterizedir. Fenilalanin birikimi, beyin gelişimi üzerinde toksik etkiler oluşturabilir. Bu durum, nörolojik bozukluklar ve zihinsel gerilik gibi ciddi sorunlara yol açabilir. PKU, otozomal resesif bir kalıtım paternine sahiptir; yani, bir bireyin fenilketonüri geliştirmesi için hem anneden hem de babadan hatalı gen alması gerekir.

Belirtiler Nelerdir?

PKU’nun belirtileri genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkmaz, fakat tedavi edilmezse, zamanla aşağıdaki belirtiler görülebilir:

– Zihinsel Gerilik: PKU, tedavi edilmezse zihinsel geriliğe yol açabilir.

– Davranış Bozuklukları: Hiperaktivite ve otizm benzeri davranışlar yaygındır.

– Nöbetler: Kanda artan fenilalanin seviyeleri nöbetlere neden olabilir.

– Egzama: Cilt üzerinde kızarıklık ve kaşıntıya neden olabilir.

– Mikrosefali: Kafa yapısının normalden küçük olması.

Tanı Süreci

PKU, genellikle yenidoğan tarama testleri ile teşhis edilir. Bu testler, doğumdan kısa bir süre sonra topuktan alınan kan örneği ile yapılır. Eğer fenilalanin seviyeleri yüksekse, ileri genetik testler devreye girer.

WES Testi ile Tanı

Tüm ekzom dizi analizi (Whole Exome Sequencing – WES) testi, fenilketonüri ve diğer genetik hastalıkların tanısında önemli bir rol oynar. WES testi, protein kodlayan genlerin tümünü dizileyerek, hastalığa neden olabilecek mutasyonları tespit eder. Bu yöntem, özellikle kompleks genetik bozuklukların tanısında son derece etkilidir.

WES testi, fenilalanin hidroksilaz genindeki (PAH geni) mutasyonları tespit ederek, PKU’nun genetik kökenli olup olmadığını doğrular. Ayrıca, diğer genetik varyantların varlığına dair bilgiler sunarak, kişiselleştirilmiş tedavi ve yönetim stratejilerinin geliştirilmesine olanak tanır.

Tedavi ve Yönetim

Fenilketonürinin tedavisi, fenilalanin içeriği düşük özel bir diyetle yapılır. Bu diyet, fenilalanin içeren gıdaların (protein bakımından zengin gıdalar) tüketimini sınırlar. Süt ve süt ürünleri, et, balık, yumurta gibi gıdalar diyetten çıkarılırken, özel olarak formüle edilmiş düşük proteinli gıdalar ve fenilalanin içermeyen besin takviyeleri kullanılır. Diyet, genellikle yaşam boyu sürdürülmelidir.

Kan fenilalanin seviyelerinin düzenli kontrolleri, tedavinin etkinliğini değerlendirmek için kritiktir. Bazı durumlarda, fenilketonüriyi kontrol altına almak için ilaç tedavisi gerekebilir. Özellikle BH4 (tetrahidrobiopterin) enjeksiyonları, bazı hastalarda fenilalanin seviyelerinin düşürülmesine yardımcı olabilir.

PKU’lu Bireyler İçin Yaşam Tarzı

Fenilketonüri ile yaşayan bireyler, yaşam boyu diyetlerine ve yaşam tarzlarına dikkat etmelidir. Diyet yönetimi konusunda sıkı bir takip, sadece fiziksel sağlık için değil, aynı zamanda bilişsel ve duygusal sağlık için de önemlidir. Bu bireyler için özel eğitim programları, sosyal destek grupları ve psikolojik danışmanlık hizmetleri, yaşam kalitesini artırmada önemli bir yere sahiptir. 

Omega Genetik: Neden Bizi Tercih Etmelisiniz?

Omega Genetik, genetik hastalıkların teşhis ve genetik danışmanlık hizmetleri konusunda uzmanlaşmış ruhsatlı bir genetik laboratuvardır. Laboratuvarımız, en son teknolojiye sahip ekipmanlarla donatılmış olup, fenilketonüri gibi genetik rahatsızlıkların tanısında güvenilir ve hassas sonuçlar sunmaktadır. WES testi gibi ileri genetik analiz yöntemleri ile, hastalığın genetik temellerini belirleyerek, doğru ve hızlı bir teşhis sağlıyoruz. Bu sayede, genetik rahatsızlığınızı erken aşamada tanıyıp, uygun yönetim planlarını geliştirmenize yardımcı oluyoruz.

Omega Genetik olarak, sunduğumuz danışmanlık hizmetleri ile, bireylerin ve ailelerinin genetik hastalıklar hakkında bilinçlenmeleri ve bu bilgiyi hayatlarına entegre etmeleri için destek sağlıyoruz. Deneyimli ve uzman genetik danışmanlardan oluşan ekibimiz, size ve ailenize en doğru bilgiyi sunarak, olası riskler ve yönetim stratejileri konusunda rehberlik etmektedir. Bizimle çalışarak, genetik sağlığınıza dair bilinçli kararlar alabilir ve bu süreçte güvenilir bir ortak edinebilirsiniz.