Nadir Hastalıklara
Kapsamlı Çözüm
Genomun tüm protein kodlayan bölgelerindeki hastalığa neden olan varyantları gelişmiş WES teknolojisi ile tanımlayın.
WES Nasıl Çalışır?
Tüm Ekzom Sekanslama adım adım
DNA İzolasyonu
Kan veya tükürük numunenizden DNA çıkarılır ve saflaştırılır.
Ekzom Zenginleştirme
Protein kodlayan bölgeler özel problarla hedeflenir.
Sekanslama
Illumina NovaSeq platformunda yüksek doğrulukla sekanslama.
Analiz ve Rapor
Varyantlar ACMG kılavuzlarına göre sınıflandırılır ve raporlanır.
WES Kimler İçin Uygun?
Tanısı konulamayan genetik hastalıklara kapsamlı çözüm
Şüpheli Nadir Hastalık
Uzun süredir tanısı konulamayan genetik hastalığı olan bireyler için idealdir.
Gelişimsel Gecikme
Çocuklarda gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik.
Aile Öyküsü
Kalıtsal hastalık öyküsü ve akrabalığı olan aileler.
Test Seçeneklerimiz
Size en uygun WES testini seçin
WES Tüm Ekzom Sekanslama
Kapsamlı AnalizGenomun tüm protein kodlayan bölgelerini analiz eden kapsamlı genetik test. Nadir hastalık teşhisinde en etkili yöntem.
WES Trio Analizi
Aile AnaliziHasta, anne ve babanın eş zamanlı analizi ile kalıtsal varyantların tespiti. Ailesel nadir hastalıklarda yüksek tanı oranı.
WES Hızlı Sonuç
Acil / ÖncelikliAcil vakalar için öncelikli işlemle 2-3 haftada sonuç. Yenidoğan yoğun bakım ve kritik hastalar için uygun.
Sıkça Sorulan Sorular
WES testi hakkında merak ettikleriniz
WES testi ne kadar sürede tamamlanır?
WES sonuçları tipik olarak 4-6 hafta içinde hazırdır. Acil vakalar için hızlı işlem mevcuttur.
WES tüm genetik hastalıkları tanılar mı?
WES birçok genetik durumu tespit edebilir, ancak tümünü değil. Bilinen hastalığa neden olan varyantların yaklaşık %85'ini kapsar.
Test belirsiz anlamlı bir varyant gösterirse ne olur?
Belirsiz anlamlı varyantlar (VUS), yeni bilimsel veriler ortaya çıktıkça periyodik olarak yeniden sınıflandırılır.
Son Yazılar
Genetik testler hakkında haberler ve görüşler
Çocuğunuzun Sağlığını Daha İyi Anlamak: Marfan Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Bu metin, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık olan Marfan sendromu hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. Marfan sendromu, bağ dokusunun yapısını etkileyen genetik bir farklılık nedeniyle ortaya çıkar ve kalp, damarlar, gözler ve iskelet sistemi gibi birçok organı etkileyebilir. Uzun ve ince vücut yapısı, uzun parmaklar, eklem esnekliği, göğüs kafesi değişiklikleri veya göz bulguları gibi belirtiler görülebilir. Tanıya yardımcı olmak amacıyla Tüm Ekzom Dizileme (WES) gibi genetik testler kullanılabilir, ancak sonuçlar doktorun klinik değerlendirmesi ile birlikte yorumlanır. Hastalık tamamen ortadan kaldırılamasa da düzenli kalp ve göz kontrolleri, uygun tedavi ve takip ile Marfan sendromlu çocuklar sağlıklı ve aktif bir yaşam sürdürebilir. Omega Genetik, ileri genetik testler ve genetik danışmanlık hizmetleri ile tanı ve yönetim sürecinde ailelere destek sağlar.
Fenilketonüri (PKU) Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Bu metin, çocuğunuzda besinlerle alınan fenilalanin adlı aminoasidin yeterince işlenememesi sonucu ortaya çıkan Fenilketonüri (PKU) hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. PKU, anne ve babadan kalıtsal olarak geçebilen genetik bir hastalıktır ve genellikle doğum sonrası yapılan topuk kanı taraması ile erken dönemde tespit edilir. Erken tanı konulup uygun beslenme programı uygulanmadığında gelişimsel sorunlara yol açabilir. Genetik incelemeler, gerektiğinde Tüm Ekzom Dizileme (WES) testi ile hastalığın nedenini anlamada doktorunuza yardımcı olabilir. PKU, özel beslenme programı, düzenli kan kontrolleri ve gerekli durumlarda ilaç desteği ile başarılı bir şekilde yönetilebilir. Omega Genetik, ileri genetik test ve danışmanlık hizmetleri ile tanı ve takip sürecinde ailelere destek sunar.
Trombofili
Bu metin, çocuğunuzda kanın normalden daha kolay pıhtılaşmasına yol açabilen trombofili hakkında aileleri bilgilendirmek amacıyla hazırlanmıştır. Trombofili, çoğu zaman aileden geçen genetik farklılıklara bağlı olabilir ve her zaman belirti vermese de bazı durumlarda pıhtı oluşumu riskini artırabilir. Bu riski değerlendirmek için genetik incelemeler, gerektiğinde Tüm Ekzom Dizileme (WES) gibi testler kullanılabilir. Test sonuçları tek başına tanı koydurmaz; doktorunuzun klinik değerlendirmesi ile birlikte yorumlanır. Gerekli durumlarda kan sulandırıcı tedaviler, yaşam tarzı önerileri ve düzenli takip ile risk yönetilebilir. Omega Genetik, ileri genetik test ve danışmanlık hizmetleri ile bu süreçte doğru tanı ve yönlendirme sağlanmasına destek olur.
WES Testi Hakkında Bilgi Alın
Uzman genetik danışmanlarımız sorularınızı yanıtlamaktan memnuniyet duyar.