WES
CEvaplanamayan soruların cevabı
Tam ekzom dizileme (WES) analizi, yaklaşık 20.000 genin kodlama bölgelerini (eksonlar) inceleyen gelişmiş bir genetik testtir. Ekzonlar, insan genomunun sadece %1-2’sini temsil ederken, bilinen tüm hastalığa neden olan mutasyonların %85’i ekzonik bölgelerde bulunur. WES analizi, spesifik olmayan ve heterojen fenotiplerle başvuran hastalar için sağlam, doğru ve hızlı bir tanı yöntemi sağlar. WES analizinden elde edilen sonuçlar, kapsamlı, maliyetli ve daha uzun süren testlere göre tanıya daha erken ulaşmanız için hekiminize rehberlik edebilir. Hastalığa neden olan varyantın doğru tespiti, kişiselleştirilmiş hastalık yönetimi ve etkin tedavilere ulaşmanızı sağlayarak hastanın semptomlarını azaltabilir/ hafifletebilir ve yaşam kalitesini artırabilecektir.
1. Rabbani B. et. al., 2014. ‘The promise of whole-exome sequencing in medical genetics’. Journal of Human Genetics; 59(1):5-15
WES testİ
Test Süreci Nasıl?
- Test öncesinde, uzmanımızla test sonuçları konusunda size detaylı bilgi vereceği bir ön görüşme yapılır
- Görüşme sonrası onayınızı takiben, laboratuvarımızda kan veya tükürük örneğiniz alınır.
- 4-6 hafta içinde ekzom analizi,verilerinizin çözümlemesi yapılır doktorumuz ekzom sonuçlarının yorumlamasını tamamlar.
- Test sonrası görüşme için size bilgi verilir.
- Bu noktada, bazı durumlarda ek testlere ihtiyaç duyulabilir.
- Bu testlerin öncesinde, ne amaçla yapılacağı ve ne kadar süreci konusunda test sonrası görüşmede bilgilendirilirsiniz