WES ve X'e Bağlı Agammaglobulinemi

Bazen çocuklar normalden daha sık hastalanabilir. Doktorunuz bu durumun nedenini anlamak için bazı testler önerebilir. Bu yazı, size bu süreçte yol göstermek ve aklınızdaki soruları gidermek için hazırlandı. Lütfen rahat bir şekilde okuyun. Burada anlatılanlar sizi korkutmak için değil, bilgilendirmek içindir. 

Bağışıklık sistemi ne işe yarar? 

Vücudumuzda bizi mikroplardan koruyan bir savunma sistemi vardır. Buna bağışıklık sistemi diyoruz. Bu sistem, vücuda giren zararlı mikroplarla savaşan küçük askerler gibi düşünülebilir. Bu askerlerin bir kısmına "B hücreleri" denir. B hücreleri, mikropları tanıyıp onlara karşı koruyucu maddeler (antikorlar) üretir. Bazı çocuklarda bu savunma sistemi doğuştan tam olarak çalışmayabilir. Bu durumda çocuk daha sık hastalanabilir. Bunun en bilinen nedenlerinden biri, aileden gelen genetik bir farklılıktır. Tıpta buna X'e Bağlı Agammaglobulinemi (XLA) denir. 

XLA nedir? 

XLA, B hücrelerinin yeterince gelişememesi sonucu vücudun mikroplarla savaşacak koruyucu maddeleri üretememesidir. Bu durum, özellikle erkek çocuklarda görülür. Anneden çocuğa geçebilen genetik bir farklılıktan kaynaklanır. Anneler genellikle hiçbir belirti göstermez, ancak bu özelliği çocuklarına aktarabilir. 

Hangi belirtiler dikkat çekebilir? 

Doktorunuz şu durumlarda ileri tetkik isteyebilir: 

- Çocuğunuz sık sık zatürre, bronşit, orta kulak iltihabı gibi enfeksiyonlar geçiriyorsa 

- Ciltte tekrarlayan enfeksiyonlar varsa 

- Beklenen hızda büyüme ve gelişme sağlanamıyorsa 

- Sık sık karın ağrısı veya ishal gibi sindirim sorunları yaşıyorsa bu belirtiler tek başına bir hastalık anlamına gelmez. Birçok sağlıklı çocukta da zaman zaman görülebilir. Ancak sık tekrarlamaları durumunda doktorunuz nedeni araştırmak isteyebilir. 

Tüm Ekzom Dizileme (WES) testi nedir? 

Vücudumuzdaki her hücrede bir "kullanma kılavuzu" vardır. Buna DNA diyoruz. Bu kılavuz, vücudun nasıl çalışacağını belirleyen binlerce küçük talimattan oluşur. WES testi, bu talimatları tek tek okuyarak herhangi birinde farklılık olup olmadığına bakar. Bunu şöyle düşünebilirsiniz: Çok uzun bir kitabın her sayfasını kontrol edip yazım hatası olup olmadığına bakmak gibidir. Eğer bir farklılık bulunursa, doktorunuz bu bilgiyi çocuğunuzun durumunu daha iyi anlamak için kullanabilir. Bu test tek başına bir hastalık teşhisi koymaz. Doktorunuza yol gösteren bir yardımcı araçtır. Sonuçlar, doktorunuzun diğer bulgularla birlikte değerlendireceği bilgiler sunar. 

Sonuçlar ne anlama gelir? 

Test sonuçları birkaç hafta içinde çıkabilir. Bu süre normaldir, çünkü binlerce bilgi tek tek incelenir. Sonuçlarda bir farklılık bulunabilir, bulunmayabilir ya da kesin olmayan sonuçlar da çıkabilir. Kesin olmayan bir sonuç almak, çocuğunuzda bir hastalık olduğu anlamına gelmez. Bazen vücudumuzdaki farklılıklar tamamen zararsız olabilir. Doktorunuz size sonuçları ayrıntılı olarak açıklayacak ve gerekirse ek değerlendirmeler önerecektir. Tedavi ve Destek Eğer doktorunuz bir bağışıklık yetersizliği tespit ederse, çocuğunuzun sağlığını korumak için etkili yöntemler vardır. Şu anda XLA'yı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmasa da, çocuğunuzun rahat ve sağlıklı bir yaşam sürmesi için birçok yol mevcuttur. 

Antikor desteği: Vücudun eksik ürettiği koruyucu maddeler (İmmunoglobulinler), düzenli aralıklarla damar yoluyla dışarıdan verilebilir. Bu sayede bağışıklık sistemi dışarıdan desteklenmiş olur. Bunu, vücudun kendi üretemediği kalkanı dışarıdan takmak gibi düşünebilirsiniz. 

Önleyici antibiyotik kullanımı: Enfeksiyonların önüne geçmek için doktorunuz uzun süreli koruyucu antibiyotik tedavisi önerebilir. Bu, çocuğunuzun hastalanma riskini azaltmaya yardımcı olur. 

Aşılar: Doktorunuz, çocuğunuzun durumuna uygun aşıları belirleyerek enfeksiyon riskini en aza indirmeyi hedefler. 

Genetik danışmanlık: Uzman bir danışman, ailenize bu durumun nasıl aktarıldığını, diğer çocuklarınız için ne anlama gelebileceğini ve ileriye dönük neler yapılabileceğini anlaşılır bir dille açıklar. 

Bu yöntemler bir arada uygulandığında çocuğunuzun yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Doktorunuz sizinle birlikte en uygun planı oluşturacaktır. 

Bilgileriniz Güvende 

Omega Genetik, ileri genetik testler ve danışmanlık hizmetlerinde en üst düzeyde kalite ve güvenilirlik sunar. 

Laboratuvarımız, genetik bozuklukların teşhisinde uluslararası standartlara uygun, en son teknoloji ile donatılmış testler sunar. WES testi gibi ileri genetik analizlerle, karmaşık vakaların bile kesin tanısını sağlama yeteneğine sahibiz. Test sonuçlarınızı hızlı ve doğru bir şekilde sunarak, tedavi ve yönetim sürecinizin zamanında başlamasına katkıda bulunuyoruz. Omega Genetik olarak, yalnızca test sonuçlarını sağlamakla kalmıyoruz, bu sonuçların ne anlama geldiğini ve ileriye dönük hangi adımların atılması gerektiğini de öğrenmenizi sağlıyoruz. Deneyimli genetik danışman ekibimiz, test sonuçlarınızın anlamını açıklamak ve en iyi sağlık yönetim stratejilerini belirlemenize yardımcı olmak için her zaman yanınızda. 

Omega Genetik ile, genetik sağlığınız hakkında en doğru bilgiyi alabilir ve bu süreçte güvenilir bir partner edinmenin rahatlığını yaşayabilirsiniz. Bizimle çalışarak, X'e Bağlı Agammaglobulinemi ve diğer genetik bozukluklar için en iyi tanı ve tedavi çözümlerine ulaşabilirsiniz. Bu test, çocuğunuzun sağlığını daha iyi anlamak için atılan bir adımdır. Amacı sizi korkutmak değil, doktorunuza doğru yönde ilerleme imkânı vermektir. Aklınıza takılan her soruyu doktorunuza sormaktan çekinmeyin.

Omega Genetik, T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir genetik laboratuvarıdır. Tüm analiz ve danışmanlık hizmetleri, ilgili mevzuat ve kalite standartlarına uygun şekilde yürütülmektedir.

Bu test, çocuğunuzun sağlığını daha iyi anlamak için atılan bir adımdır. Amacı sizi korkutmak değil, doktorunuza doğru yönde ilerleme imkânı vermektir. Her adımda yanınızda olan bir sağlık ekibiniz var. Aklınıza takılan her soruyu doktorunuza sormaktan çekinmeyin.

Bu internet sitesine girilmesi, sitenin ya da sitedeki bilgilerin ve diğer verilerin programların vs. kullanılması sebebiyle, sözleşmenin ihlali, haksız fiil, ya da başkaca sebeplere binaen, doğabilecek doğrudan ya da dolaylı hiçbir zarardan Omega-Genetik sorumlu değildir. Omega-Genetik, sözleşmenin ihlali, haksız fiil, ihmal veya diğer sebepler neticesinde; işlemin kesintiye uğraması, hata, ihmal, kesinti hususunda herhangi bir sorumluluk kabul etmez.

Omega-Genetik işbu site ve site uzantısında mevcut her tür hizmet, ürün, siteyi kullanma koşulları ile sitede sunulan bilgileri önceden bir ihtara gerek olmaksızın değiştirme, siteyi yeniden organize etme, yayını durdurma hakkını saklı tutar. Değişiklikler sitede yayım anında yürürlüğe girer. Sitenin kullanımı ya da siteye giriş ile bu değişiklikler de kabul edilmiş sayılır. Bu koşullar link verilen diğer web sayfaları için de geçerlidir.

Omega-Genetik, sözleşmenin ihlali, haksız fiil, ihmal veya diğer sebepler neticesinde; işlemin kesintiye uğraması, hata, ihmal, kesinti, silinme, kayıp, işlemin veya iletişimin gecikmesi, bilgisayar virüsü, iletişim hatası, hırsızlık, imha veya izinsiz olarak kayıtlara girilmesi, değiştirilmesi veya kullanılması hususunda herhangi bir sorumluluk kabul etmez.

Bu internet sitesi Omega-Genetik’in kontrolü altında olmayan başka internet sitelerine bağlantı veya referans içerebilir. Omega-Genetik bu sitelerin içerikleri veya içerdikleri diğer bağlantılardan sorumlu değildir.

Omega-Genetik bu internet sitesinin genel görünüm ve dizaynı ile internet sitesindeki tüm bilgi, resim, Omega-Genetik markası ve diğer markalar, www.omegagenetik.com alan adı, logo, ikon,yazılı, elektronik, grafik veya makinede okunabilir şekilde sunulan teknik veriler, bilgisayar yazılımları, uygulanan satış sistemi, iş metodu ve iş modeli de dahil tüm materyallerin (“Materyaller”) ve bunlara ilişkin fikri ve sınai mülkiyet haklarının sahibi veya lisans sahibidir ve yasal koruma altındadır. Internet sitesinde bulunan hiçbir Materyal önceden izin alınmadan ve kaynak gösterilmeden, kod ve yazılım da dahil olmak üzere, değiştirilemez, kopyalanamaz, çoğaltılamaz, başka bir lisana çevrilemez, yeniden yayımlanamaz, başka bir bilgisayara yüklenemez, postalanamaz, iletilemez, sunulamaz ya da dağıtılamaz. Internet sitesinin bütünü veya bir kısmı başka bir internet sitesinde izinsiz olarak kullanılamaz. Aksine hareketler hukuki ve cezai sorumluluğu gerektirir. Omega-Genetik burada açıkça belirtilmeyen diğer tüm hakları saklıdır.

Omega-Genetik, dilediği zaman bu yasal uyarı sayfasının içeriğini güncelleme yetkisini saklı tutmaktadır ve kullanıcılarına siteye her girişte yasal uyarı sayfasını ziyaret etmelerini tavsiye etmektedir.