Peroksizomal Bozukluklar: Nedir, Belirtileri, Tanısı ve Yönetimi
Peroksizomal bozukluklar, vücudun hücrelerinde bulunan peroksizomların işlevinde meydana gelen bozukluklardan...
اقرأ المزيدرؤى الخبراء حول WES والاختبارات الوراثية
Peroksizomal bozukluklar, vücudun hücrelerinde bulunan peroksizomların işlevinde meydana gelen bozukluklardan...
اقرأ المزيدFragile X Sendromu, genetik kökenli bir gelişim bozukluğu olup, zihinsel engellilik ve davranışsal sorunlara y...
اقرأ المزيدDuchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik kökenli, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Erkeklerde yaygın olarak g...
اقرأ المزيدMukopolisakkaridoz Tip II, daha yaygın olarak bilinen adıyla Hunter Sendromu, genetik olarak kalıtılan nadir b...
اقرأ المزيدMukopolisakkaridoz Tip I (MPS I), vücutta belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir has...
اقرأ المزيدNijmegen Kırılma Sendromu (NBS), nadir görülen genetik bir hastalık olup, bağışıklık sistemi, büyüme ve gelişm...
اقرأ المزيدDuchenne Musküler Distrofi (DMD), genellikle erkek çocuklarda görülen ve genetik bir hastalık olan nadir bir k...
اقرأ المزيدWest sendromu, çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir bir epilepsi türüdür ve genellikle 3-12 aylık bebeklerde...
اقرأ المزيدKistik fibrozis (KF), genetik bir hastalık olup, vücuttaki mukus bezlerinin anormal şekilde çalışmasına neden...
اقرأ المزيدOmega Genetik
متصل
مرحباً! أنا هنا لأي أسئلة حول اختبارات WES أو المواعيد أو أي شيء آخر. كيف يمكنني مساعدتك؟