رؤى الخبراء حول WES والاختبارات الوراثية
Laron sendromu, nadir görülen genetik bir hastalık olup, insanlarda büyüme hormonu (GH) direncine yol açar.
اقرأ المزيد
Wolfram sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır ve genellikle çocukluk ve gençlik döneminde ortaya çık...
اقرأ المزيد
Fukuyama Musküler Distrofisi (FCMD), özellikle Japon popülasyonunda görülen nadir bir genetik kas hastalığıdır...
اقرأ المزيد
Dravet Sendromu, bebeklik döneminde ortaya çıkan ve genellikle çocukluk boyunca devam eden nadir bir epilepsi...
اقرأ المزيد
Taybi Sendromu, genellikle çocukluk döneminde belirti göstermeye başlayan, nadir ve genetik bir durumdur. Bu s...
اقرأ المزيد
Hyper-IgD Sendromu (HIDS), genellikle çocukluk döneminde başlayan ve tekrarlayan ateş, karın ağrısı, eklem ağr...
اقرأ المزيد
Hyper-IgM Sendromu (HIGM), bağışıklık sistemi hücrelerinde bir aksaklık sonucu meydana gelen ve nadir görülen...
اقرأ المزيد
Alström Sendromu, nadir görülen ve multisistemik etkileri olan genetik bir bozukluktur. 1959 yılında Carl-Henr...
اقرأ المزيد
Rett Sendromu, erken çocukluk döneminde başlayan nörogelişimsel bir bozukluk olup, özellikle kız çocuklarında...
اقرأ المزيدOmega Genetik
متصل
مرحباً! أنا هنا لأي أسئلة حول اختبارات WES أو المواعيد أو أي شيء آخر. كيف يمكنني مساعدتك؟
