WES vs WGS: أيهما أكثر ملاءمة؟
الاختلافات الرئيسية والمزايا والعيوب بين تسلسل الإكسوم الكامل وتسلسل الجينوم الكامل
ما الفرق بين WES و WGS؟
WES (تسلسل الإكسوم الكامل) و WGS (تسلسل الجينوم الكامل) هما طريقتان متقدمتان من الجيل التالي (NGS) تستخدمان في تشخيص الأمراض الوراثية. كلاهما يقرأ الحمض النووي، لكنهما يختلفان بشكل كبير في النطاق والتكلفة والتفسير.
| الميزة | WES (الإكسوم الكامل) | WGS (الجينوم الكامل) |
|---|---|---|
| المنطقة المستهدفة | Protein kodlayan bölgeler (~%1-2) | Tüm genom (~%100) |
| أزواج القواعد | ~40 milyon | ~3 milyar |
| تغطية المتغيرات المرضية | %85 | %97+ |
| المدة | 4-6 hafta | 6-10 hafta |
| Maliyet | ✓ أقل | ↗ Yüksek |
| Yorumlama | ✓ Kolay | ↗ أعلى |
| Veri Depolama | ~1 GB | ~100 GB |
| المناطق التنظيمية | Hayır | ✓ Evet |
| الخيار الأول (معظم الحالات) | ✓ Evet | Seçimlik |
متى يتم اختيار أي اختبار؟
الحالات التي يُفضل فيها WES
- مرضى غير مشخصين مع اشتباه مرض نادر
- تأخر النمو والإعاقة الذهنية
- Multipl konjenital anomaliler
- فحص النتائج الثانوية ACMG
- الحالات التي تتطلب حلاً سريعاً واقتصادياً
الحالات التي يمكن النظر فيها لـ WGS
- WES سلبي لكن الشك السريري مستمر
- اشتباه متغيرات تنظيمية في مناطق غير مشفرة
- Homozigotite haritalama gibi ileri analiz gereksinimi
- الحاجة إلى كشف شامل للمتغيرات الهيكلية (SV)
التوصية: Çoğu klinik durumda WES ilk tercih edilen testtir. WES negatif çıktığında ve klinik bulgular genetik bir nedeni güçlü şekilde destekliyorsa, WGS düşünülebilir. Omega Genetik'te her iki test için de danışmanlık hizmeti mevcuttur.
Hangi Test Size Uygun?
مستشارونا الوراثيون الخبراء يمكنهم مساعدتك في تحديد الاختبار الأنسب.