WES ve WGS: Hangisi Daha Uygun?
Tüm Ekzom ve Tüm Genom Sekanslama arasındaki temel farklar, avantajlar ve dezavantajlar
WES ve WGS Arasındaki Fark Nedir?
WES (Tüm Ekzom Sekanslama) ve WGS (Tüm Genom Sekanslama), genetik hastalıkların tanısında kullanılan iki ileri NGS (Yeni Nesil Sekanslama) yöntemidir. İkisi de DNA'yı okur, ancak kapsam, maliyet ve yorumlama açısından önemli farklılıklar vardır.
| Özellik | WES (Tüm Ekzom) | WGS (Tüm Genom) |
|---|---|---|
| Hedef Bölge | Protein kodlayan bölgeler (~%1-2) | Tüm genom (~%100) |
| Baz Çifti | ~40 milyon | ~3 milyar |
| Hastalık Varyantı Kapsamı | %85 | %97+ |
| Süre | 4-6 hafta | 6-10 hafta |
| Maliyet | ✓ Düşük | ↗ Yüksek |
| Yorumlama | ✓ Kolay | ↗ Yüksek |
| Veri Depolama | ~1 GB | ~100 GB |
| Düzenleyici Bölgeler | Hayır | ✓ Evet |
| İlk tercih (çoğu vaka) | ✓ Evet | Seçimlik |
Hangi Test Ne Zaman Seçilmeli?
WES'in Tercih Edildiği Durumlar
- Tanısı konulamamış nadir hastalık şüphesi olan hastalar
- Gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik
- Multipl konjenital anomaliler
- ACMG sekonder bulgu taraması
- Hızlı ve ekonomik çözüm gerektiren durumlar
WGS'in Düşünülebileceği Durumlar
- WES negatif ancak klinik şüphe devam ediyor
- Kodlamayan bölgelerde düzenleyici varyant şüphesi
- Homozigotite haritalama gibi ileri analiz gereksinimi
- Kapsamlı yapısal varyant (SV) tespiti ihtiyacı
Öneri: Çoğu klinik durumda WES ilk tercih edilen testtir. WES negatif çıktığında ve klinik bulgular genetik bir nedeni güçlü şekilde destekliyorsa, WGS düşünülebilir. Omega Genetik'te her iki test için de danışmanlık hizmeti mevcuttur.
Hangi Test Size Uygun?
Uzman genetik danışmanlarımız size en uygun testi belirlemede yardımcı olabilir.